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Le basi biologiche delle differenze regionali e fra le diverse specie nella morfologia della corteccia cerebrale sono poco conosciute. Attraverso lo studio di famiglie di origine turca consanguinee che presentavano malformazioni a livello della corteccia cerebrale, viene identificato il difetto molecolare in un gene, LAMC3, che codifica per la proteina laminina γ3, responsabile del corretto sviluppo delle circonvoluzioni cerebrali umane. Il lavoro (Recessive LAMC3 mutations cause malformations of occipital cortical development. Nature Genetics, Letter. Tanyeri Barak, Kenneth Y Kwan, Angeliki Louvi, et al. Published online 15 May 2011), attraverso un esteso ed elaborato studio di genome-wide, identifica in tre pazienti con identico fenotipo clinico tre diverse mutazioni genetiche, tutte in omozigosi ed, in particolare, una delezione di due nucleotidi che determina una terminazione prematura della proteina, una nonsenso ed una composta eterozigote.
L’importanza della proteina codificata da questo gene risiede sia nella sua localizzazione, sia nel periodo in cui essa è maggiormente espressa. Infatti si trova nei neuroni post-mitotici corticali, specialmente nel compartimento somato-dendritico e raggiunge il massimo livello di espressione tra l’ultima fase della gestazione e fino alla tarda infanzia, parallelamente all’espressione di altre molecole importanti nella genesi dei dendriti e nella formazione delle sinapsi.
Le circonvoluzioni cerebrali rappresentano una delle strategie operate dall’evoluzione per aumentare la superficie della corteccia senza incrementare le dimensioni della scatola cranica. Dal momento che l’area corticale è sede dell’elaborazione delle funzioni cerebrali superiori, quali possono essere l’attività di ragionamento e di pensiero complesso, è evidente l’importanza di aver identificato uno dei geni responsabili del corretto sviluppo e il suo difetto molecolare.
Ferdinanda Annesi - Biologo C.N.R.
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