Questa volta si parla di invecchiamento cellulare e predisposizione genetica nell’uomo.

Recente il lavoro, (Common variants near TERC are associated with mean telomere length. Veryan Codd, Massimo Mangino, Pim van der Harst, Peter S Braund, Michael Kaiser, Alan J Beveridge, Suzanne Rafelt, Jasbir Moore, Chris Nelson, Nicole Soranzo, et al. Nature Genetics 42, 197-199 (7 February 2010) Brief Communication)dove viene stabilita una correlazione fra la lunghezza dei telomeri e una particolare variante genica.

I telomeri sono delle strutture poste alle estremità dei cromosomi delle cellule eucariote, costituiti da semplici sequenze di DNA ripetute, coinvolti nel mantenimento della stabilità genomica e nella regolazione della proliferazione cellulare. Nelle cellule somatiche i telomeri diventano via via più corti ad ogni divisione cellulare e dato che la loro lunghezza è importante nel determinare la funzione, ne consegue che la senescenza e la conseguente morte cellulare spesso avvengono quando la lunghezza media raggiunge un valore critico. A livello cellulare il mantenimento di questa lunghezza è assicurato dall’azione di un enzima, la telomerasi, che facilita l’aggiunta della sequenza ripetuta ed ha una forte determinante genetica.

Gli autori in questo lavoro riportano una associazione fra un locus sul cromosoma 3q26 e la lunghezza dei telomeri. Su questo locus risiede il gene TERC che codifica per una componente della telomerasi. I portatori di una particolare variante genica localizzata in prossimità di TERC risultano associati ad una riduzione di 75 coppie di basi della lunghezza media del telomero, equivalente ad un maggiore invecchiamento biologico di circa 3 o 4 anni. Questi individui inoltre subiscono un invecchiamento cellulare ancora precoce se esposti a condizioni ambientali sfavorevoli.

Ferdinanda Annesi - Biologa C.N.R.