Difficoltà nell’empatia e nella comprensione degli stimoli sociali e delle situazioni, costituiscono un aspetto centrale del fenotipo autistico. È noto che fratelli di individui autistici mostrano un rischio di manifestarlo di 20 volte superiore rispetto alla popolazione generale. La ricerca di biomarcatori per le forme familiari ha da sempre interessato gli studiosi del disturbo. In un lavoro reso noto da pochi giorni, M D Spencer, R J Holt, L R Chura, et al. A novel functional brain imaging endophenotype of autism: the neural response to facial expression of emotion. Translational Psychiatry (2011). Published online 12 July 2011, viene dimostrato, attraverso studi di risonanza magnetica funzionale, che la riduzione dell’attività cerebrale connessa a quelle regioni coinvolte nel processamento delle emozioni visive facciali, a quelle coinvolte nell’empatia, quindi rivolte alla compenetrazione delle emozioni altrui, presenti nell’autismo, non differivano in maniera significativa nei fratelli degli individui portatori del disturbo.

Questo particolare pattern di attività cerebrale può essere usato come marcatore, come identificativo di fattore di rischio per il disturbo. Importante questo risultato perché apre nuove campi di esplorazione, infatti il primo quesito che ci si pone è perché pur mostrando lo stesso marcatore, inteso come riduzione di attività di alcune aree cerebrali, fratelli di soggetti autistici non manifestano autismo. Le ipotesi sono varie e allettanti. Una prima potrebbe risiedere nell’attivazione di un diverso profilo di espressione genica, quindi indagare sui possibili geni eventualmente coinvolti e sul loro meccanismo di azione. Si potrebbe inoltre anche azzardare una ipotesi che coinvolge il controllo epigenetico, la regolazione dell’espressione genica in funzione delle diverse condizioni ambientali.

Ferdinanda Annesi - Biologo C.N.R.