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Consiste nel prelievo del liquido amniotico, effettuato tramite anestesia locale, introducendo un ago attraverso la parete addominale, fino a raggiungere l’utero. I componenti del liquido prelevato vengono quindi esaminati dal punto di vista fisico-chimico e citologico; si possono valutare, inoltre, le caratteristiche del corredo cromosomico fetale esaminando cellule di sfaldamento dell’epitelio del feto.
L’amniocentesi precoce eseguita entro le prime venti settimane di gravidanza, permette la diagnosi di alcune malattie del feto su base cromosomica (ad esempio la sindrome di Down), le emoglobinopatie (ad esempio la talassemia), le malformazioni del sistema nervoso (spina bifida, anencefalia, ecc.). In questo modo, è possibile decidere in tempo utile se far proseguire la gravidanza. Poichè l’amniocentesi, sia pure raramente (nello 0,5% dei casi), può provocare l’aborto, essa è indicata solo nei casi in cui ci sia l’effettiva possibilità che il feto sia colpito da una di queste malattie, oppure si siano verificati precedentemente dei casi di famiglia, o la madre abbia un’età superiore ai 35 anni. In quest’ultimo caso, infatti, risulta più elevato il rischio di dare alla luce un bambino Down. L’esame del liquido amniotico prelevato dopo la ventesima settimana, serve essenzialmente per la diagnosi di maturità e per la valutazione delle condizioni fetali in caso di isoimmunizzazione materno-fetale da fattore Rh.
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