Sono stati riportati con successo dal Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell`Università di Oxford., Vernes SC, Newbury DF, Abrahams BS, et al. A Functional Genetic Link between Distinct Developmental Language Disorders. N Engl J Med. 2008 Nov 5, i risultati di un lavoro condotto studiando 184 famiglie nelle quali è presente uno specifico disturbo del linguaggio. In particolare è stata analizzata una via neuronale che coinvolge due geni distinti, FOXP2 e CNTNAP2; il primo un fattore di trascrizione che modula l’attività del secondo. FOXP2 è responsabile della produzione di una proteina implicata nello sviluppo di aree cerebrali deputate al corretto funzionamento delle capacità linguistiche; mutazioni puntiformi e anormalità cromosomiche che interessano FOXP2 sono associate con difficoltà nell’apprendimento e riproduzione di quei movimenti orali che si traducono in un danneggiamento del linguaggio (Wolfgang Enard, Molly Przeworski, Simon E. Fisher, Cecilia S. L. Lai, Victor Wiebe, Takashi Kitano, Anthony P. Monaco and Svante Pääbo Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language. Nature 418, 869-872, 22 August 2002). Dato che FOXP2 codifica per un fattore di trascrizione espresso a livello neuronale, gli studiosi hanno analizzato uno o più geni regolati da FOXP2 stesso e che potrebbero essere implicati in fenotipi comuni. Entra quindi in scena il gene CNTNAP2, che codifica per una proteina, la neurexina, altamente espressa durante lo sviluppo della corteccia cerebrale. È stato dimostrato che varianti geniche risultano associate a disturbi del linguaggio, in particolare alla ripetizione di parole prive di senso. Di particolare interesse una ricerca precedente che mostra associazione fra questo stesso gene e una forma di ritardo nel linguaggio nei bambini con autismo (Alarcòn M., Abrahamas B.S., Stone J.L. et al. Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene. Am J Hum Genet, 2008; 82:150-9). Concludendo, simili varianti geniche identificate in CNTNAP2 potrebbero rappresentare fattori di suscettibilità nei disturbi specifici del linguaggio e nell’autismo. Da qui la possibilità di una relazione genetica fra i due disturbi.